A grande maioria de nós já passou ou conhece alguém que passou por um quadro de anemia. A pessoa se sente fraca, fadigada, com a pele amarelada, lábios pálidos, sem forças para levantar as vezes. O que a grande maioria não sabe é que nem toda anemia é causada da mesma forma. Existe a anemia provocada pela deficiência de ferro no organismo (anemia ferropriva) e existe um outro tipo de anemia, que é o foco dessa nossa conversa – a anemia falciforme.

QUAL A ORIGEM DA ANEMIA FALCIFORME?

A anemia falciforme é a doença hereditária monogênica mais comum, no Brasil. É conhecida há séculos por povos de diferentes regiões da África. Apesar de sua incidência prevalecer em indivíduos desta região, estudos populacionais têm demonstrado a presença da hemoglobina S em indivíduos descendentes de populações mediterrâneas, Caribe, América Central e do Sul, Arábia e Índia. O Brasil apresenta uma população com diferentes origens étnicas e como diversificados graus de miscigenação, indicando que a presença da anemia falciforme é decorrente da imigração de indivíduos originários principalmente do continente africano.

Para que serve os glóbulos vermelhos?

Essa doença se caracteriza pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com foice, dai o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia. A hemoglobina, que transporta o oxigênio e dá a cor aos glóbulos vermelhos, é essencial para a saúde de todo os órgãos do corpo.

Quais os principais sintomas da anemia falciforme?

A anemia falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada individuo. Uns tem apenas alguns sintomas leves, outros apresentam um ou mais sinais. Os sintomas geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança.

  • Crise de dor nos ossos e articulações;
  • Síndrome mão-pé;
  • Infecções (pneumonia e meningites);
  • Úlcera de perna;
  • Sequestro do sangue no baço.

QUAL A FISIOLOGIA DESSA DOENÇA?

A causa da doença é uma mutação pontual no gene beta da globina, em que há a substituição de uma base nitrogenada do códon GAG para GTG, resultando na troca do ácido glutâmico (Glu) pela valina (Val) na posição número seis do gene. Essa substituição origina uma molécula de hemoglobina anormal denominada hemoglobina S (HbS), ao invés da hemoglobina normal chamada de hemoglobina A (HbA). Essa pequena modificação estrutural é responsável por profundas alterações nas propriedades físico-químicas da molécula de hemoglobina no estado desoxigenado.

A denominação “anemia falciforme” é reservada para a forma da doença que ocorre em indivíduos homozigotos (HbSS). Além disso, o gene da HbS pode combinar-se com outras anormalidades hereditárias das hemoglobinas, como hemoglobina C (HbC), hemoglobina D (HbD), beta-talassemia, entre outros, gerando combinações que também são sintomáticas, denominadas, respectivamente, hemoglobinopatia SC, hemoglobinopatia SD, S/beta-talassemia. No conjunto, todas essas formas são conhecidas como doenças falciformes.

Pessoas com anemia falciforme sempre apresentam algum grau de anemia (que geralmente causa fadiga, fraqueza e palidez) e podem ter icterícia (amarelecimento da pele e dos olhos). Algumas pessoas apresentam poucos sintomas adicionais. Outros tem sintomas graves e recorrentes que causam invalidez significativa e morte precoce.

É importante ficar atento aos primeiros sinais dessa doença para prosseguir com o tratamento adequado.

EXISTE ALGUM EXAME PARA IDENTIFICAR ESSE TIPO DE ANEMIA?

O diagnóstico dessa doença é feito por um exame chamado eletroforese de hemoglobina (exame confirmatório), que detecta a hemoglobina F, o teste do pezinho, realizado logo após o nascimento do bebé, proporciona a detecção precoce de hemoglobinopatias (anemia falciforme, fenilcetonúrias e hipotireoidismo congênito).

Ambos exames são oferecidos no Paula Tostes.

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Fonte:

https://www.cff.org.br/sistemas/geral/revista/pdf/10/infa03.pdf

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